Tìm kiếm
Đang tải khung tìm kiếm
Kết quả 1 đến 1 của 1

    TIẾN SĨ Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M' Nông tỉnh Đắk Lắk

    D
    dream dream Đang Ngoại tuyến (18524 tài liệu)
    .:: Cộng Tác Viên ::.
  1. Gửi tài liệu
  2. Bình luận
  3. Chia sẻ
  4. Thông tin
  5. Công cụ
  6. Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M' Nông tỉnh Đắk Lắk

    LUẬN ÁN TIẾN SĨ Y HỌC
    NĂM 2015
    ĐẶT VẤN ĐỀ 153
    MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU . 4
    Chương 1 TỔNG QUAN TÀI LIỆU . 5
    1.1. Hemoglobin và phân loại hemoglobin . 5
    1.2. Bệnh thalassemia 7
    1.3. Gen  globin 11
    1.3.1. Cấu trúc gen  globin 12
    1.3.2. Phân bố đột biến gen  globin 16
    1.3.3. Rối loạn do kết hợp với bệnh di truyền khác 19
    1.3.4. Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia 20
    1.4. Gen  globin . 20
    1.4.1. Cấu trúc gen  globin 20
    1.4.2. Một vài cơ chế đột biến trong tổng hợp chuỗi  globin . 22
    1.4.3. Một số đột biến thường gặp 23
    1.4.4. Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia trên thế giới . 26
    1.5. Người Êđê và M’nông 31
    Chương 2 ĐỐI TưỢNG VÀ PHưƠNG PHÁP NGHIÊN CỨU . 32
    2.1. Đối tượng nghiên cứu 32
    2.2. Phương pháp nghiên cứu 32
    2.3. Cách chọn mẫu . 33
    2.5. Tiêu chuẩn loại trừ . 37
    2.6. Thời gian nghiên cứu . 37
    2.7. Các bước thực hiện . 37
    2.8. Vận chuyển và bảo quản mẫu: . 40
    2.9. Định nghĩa các biến số: 40
    2.10. Công cụ thu thập số liệu . 43
    2.11. Xử lý số liệu: bằng phương pháp thống kê y học 51
    2.12. Vấn đề y đức trong nghiên cứu: . 52
    Chương 3 KẾT QUẢ NGHIÊN CỨU 53
    3.1. Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh  thalassemia 53
    3.1.1. Đặc điểm dân số nghiên cứu . 53
    3.1.2. Tỷ lệ mang gen  thalassemia 54
    3.1.3. Các kiểu hình gen bệnh  thalassemia 56
    3.1.4. Biểu hiện huyết học . 61
    3.2. Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh  thalassemia 68
    3.2.1. Đặc điểm dân số nghiên cứu . 68
    3.2.2. Tỷ lệ tăng HbA2 hoặc/và HbF 69
    3.2.3. Tỷ lệ mắc Hb E . 71
    3.2.4. Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia 73
    3.2.6. Biểu hiện huyết học . 75
    Chương 4 BÀN LUẬN . 80
    4.1. Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh  thalassemia 80
    4.1.1. Tỷ lệ mang gen bệnh: 80
    4.1.2. Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia: 81
    4.1.3. Tỷ lệ các kiểu gen . 85
    4.1.4. Biểu hiện huyết học . 89
    4.1.5. Trung bình các thành phần Hb 93
    4.2. Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh  thalassemia: . 93
    4.2.1. Tỷ lệ mang gen bệnh  thalassemia 94
    4.2.2. Tỷ lệ mắc bệnh HbE 99
    4.2.3. Các đột biến β thalassemia thường gặp ở trẻ Êđê và M’nông 102
    4.2.4. Biểu hiện huyết học . 104
    KẾT LUẬN 108
    KIẾN NGHỊ . 110
    HưỚNG NGHIÊN CỨU TIẾP THEO . 111
    DANH MỤC CÁC CÔNG TRÌNH LIÊN QUAN
    TÀI LIỆU THAM KHẢO
    PHỤ LỤC
    Phụ lục 1: Một vài hình ảnh sinh học phân tử trong nghiên cứu
    Phụ lục 2: Danh sách các xã được chọn nghiên cứu
    Phụ lục 3: Mẫu phiếu điều tra
    Phụ lục 4: Danh sách bệnh nhân nghiên cứu
    Phụ lục 5: Bản đồ các xã được chọn nghiên cứu
    ĐẶT VẤN ĐỀ
    Thalassemia là bệnh lý tan máu di truyền phổ biến nhất ở người, biểu
    hiện bằng giảm hoặc không sản xuất chuỗi globin trong thành phần
    hemoglobin (Hb). Tùy theo nguyên nhân đột biến ở gen alpha () hay gen
    beta () mà người ta chia thành  hoặc  thalassemia [7],[13],[15],[83].
    Các gen  globin nằm trên nhiễm sắc thể thứ 16. Người bình thường có
    bốn gen  globin. Thể Bart’s là thể nặng nhất của bệnh này do đột biến bốn
    gen  globin. Bệnh nhi mắc thể bệnh này thường phù nhau thai chết lưu hoặc
    chết ngay sau sinh. Đột biến ba gen  globin gây bệnh hemoglobin H. Người
    mang đột biến một hoặc hai gen  thường không biểu hiện triệu chứng lâm
    sàng.
    Các gen  globin nằm trên nhiễm sắc thể 11. Người bình thường có hai
    gen  globin. Thể đồng hợp tử do hai đột biến  thalassemia thể dị hợp tử kép
    do một đột biến  và đột biến hemoglobin E, thể này thường có biểu hiện lâm
    sàng nặng nề, tùy theo kiểu đột biến gen mà biểu hiện lâm sàng khác nhau
    [1].
    Hiện nay, điều trị bệnh thalassemia đang là một bài toán phức tạp và là
    một thách thức cho ngành y khoa toàn cầu, đặc biệt là các thể nặng. Điều trị
    bệnh thalassemia hiện nay chủ yếu là truyền máu kéo dài thời gian sống, điều
    trị ứ sắt, cắt lách khi có cường lách. Năm 1982 dị ghép tế bào gốc tạo máu
    đầu tiên được thực hiên bởi E Donall Thomas đã tạo một niềm hy vọng rất
    lớn cho những bệnh nhân mắc căn bệnh di truyền này [35]. Tuy nhiên, tại
    nhiều nước trên thế giới và nước ta hiện nay, việc điều trị bệnh nhân
    thalassemia gặp rất nhiều khó khăn, việc điều trị bằng ghép tế bào gốc rất tốn kém, hiệu quả không cao, nhiều biến chứng [76],[80]. Tỷ lệ tử vong do bệnh
    thalassemia nói chung còn rất cao, chất lượng cuộc sống giảm rất nhiều, chi
    phí điều trị cao, là gánh nặng cho gia đình và xã hội [65].
    Bệnh xảy ra khắp nơi trên thế giới, liên quan chặt chẽ với nguồn gốc
    dân tộc. Bệnh phân bố khắp toàn cầu song có tính địa dư rõ rệt [79]. Số người
    mang gen bệnh trên thế giới rất lớn. Theo Suthat Fucharoen tỷ lệ mang gen
    bệnh
     thalassemia ở các nước Đông Nam Á thay đổi tùy theo từng khu vực, từng
    quốc gia. Ở Thái Lan là 10-30% dân số, ở Indonesia là 6-16% [42]. Theo
    Liên Đoàn Thalassemia Quốc Tế, có tới 70 triệu người mang gen
     thalassemia trên thế giới, riêng khu vực Châu Á là 60 triệu người mang gen
    bệnh [7]. Ở khu vực Đông Nam Á tỷ lệ mang gen  thalassemia ở Nam Á,
    vùng châu Á Thái Bình Dương là 0,4-6,8%, có 45346 ca mắc mới hàng năm
    [51].
    Ở Việt Nam, theo nghiên cứu của Dương Bá Trực năm 1996 tỷ lệ
    người mang gen  thalassmia ở miền Bắc là 2,3% [17]. Theo Nguyễn Công
    Khanh, bệnh β thalassemia là nguyên nhân hàng đầu gây thiếu máu, tan máu
    nặng ở trẻ em. Tỷ lệ người mắc bệnh phân bố trong cả nước và khác nhau tùy
    từng địa phương, từng nhóm dân tộc. Đặc biệt, tỷ lệ mang gen bệnh rất cao ở
    các dân tộc ít người như: Mường (20,6%), Thái (11,4%), Tày(11,0%), Nùng
    (7,1%), Pako(8,33%) [7], [14].
    Đắk Lắk là tỉnh có nhiều dân tộc cùng chung sống: người Kinh, người
    Êđê, M’nông và một số dân tộc di cư ở phía bắc như Tày, Nùng, Dao
    Người Êđê, M’nông là hai dân tộc sống lâu đời ở Đắk Lắk Dân số của Đắk
    Lắk khoảng 1,8 triệu người, đông nhất là người Kinh, sau đó là hai dân tộc là
    Êđê và M’nông. Người Êđê có dân số đông nhất trong các dân tộc thiểu số
    MỤC TIÊU NGHIÊN CỨU
    1. Xác định tỷ lệ mang gen, kiểu hình gen và sự khác biệt về tỷ lệ
    mang gen bệnh  thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh
    Đắk Lắk.
    2. Xác định tỷ lệ mang gen, kiểu hình gen và sự khác biệt về tỷ lệ
    mang gen bệnh  thalassemia ở trẻ em dân tộc Êđê và M’nông tỉnh
    Đắk Lắk.

    Xem Thêm: Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M' Nông tỉnh Đắk Lắk
    Nội dung trên chỉ thể hiện một phần hoặc nhiều phần trích dẫn. Để có thể xem đầy đủ, chi tiết và đúng định dạng tài liệu, bạn vui lòng tải tài liệu. Hy vọng tài liệu Tỷ lệ mắc và kiểu hình gen bệnh alpha và beta thalassemia ở trẻ em dân tộc Ê đê và M' Nông tỉnh Đắk Lắk sẽ giúp ích cho bạn.
    #1
  7. Đang tải dữ liệu...

    Chia sẻ link hay nhận ngay tiền thưởng
    Vui lòng Tải xuống để xem tài liệu đầy đủ.

    Gửi bình luận

    ♥ Tải tài liệu

social Thư Viện Tài Liệu
Tài liệu mới

Từ khóa được tìm kiếm

Nobody landed on this page from a search engine, yet!

Quyền viết bài

  • Bạn Không thể gửi Chủ đề mới
  • Bạn Không thể Gửi trả lời
  • Bạn Không thể Gửi file đính kèm
  • Bạn Không thể Sửa bài viết của mình
  •  
DMCA.com Protection Status